验室生成的临床基因组结
Posted: Sat Jan 04, 2025 5:06 am
基因检测在患者护理中的应用越来越普遍。例如，可以通过检测检查新生儿是否有遗传疾病、筛查准父母的携带者身份、告知癌症护理以及评估潜在的药物遗传学关联。然而，进行这些检测的实验室面临许多挑战，这些挑战使他们无法以标准化方式返回临床基因组结果并充分利用患者的电子健康记录。这也影响了医疗保健专业人员提供精准医疗和开展精准医疗研究的能力。这正是 ONC 的 Sync for Genes 项目发挥作用的地方。
基因同步第一阶段和第二阶段以及精准医疗计划
自 2016 年启动以来，ONC Sync for Genes项目推动了实验室、医疗服务提供者、患者和研究人员之间基因组信息的标准化共享。该项目是精准医疗计划下开展的众多 ONC 活动之一，精准医疗计划是一项全国性计划，旨在根据人们的独特特征（包括由其基因组决定的生物学特征）量身定制医疗保健治疗和预防策略。
Sync for Genes 的前两个阶段专注于将基因组学引入临床护理，同时使基因组数据可用于研究。这些阶段对 Health Level Seven International (HL7®) 快速医疗互操作性资源 (FHIR®)临床基因组学领域分析模型进行了重要改进，并涉及HL7® FHIR® 临床基因组学实施指南基础版本的演示。
基因同步第三阶段：参与实验室
Sync for Genes 第 3 阶段旨在确定检测实验室在采用健康 IT 标准以共享基因组结果时所面临的挑战。具体而言，它探索了使用 HL7 FHIR 基因组报告实施指南来共享检测实果。两个选定的示范项目代表了生成临床基因组数据的实验室和订购测试并接收结果的用户：
贝勒医学院人类基因组测序中心 (BCM-HGSC) 是一个基因组 小型企业电子邮件列表 检测实验室，它将 DNA 测序和基因分型结果返回参与美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所 (NHGRI) 赞助的电子病历和基因组学 (eMERGE) 网络的站点。
美国国家骨髓捐献计划国际血液和骨髓移植研究中心与组织相容性检测实验室 Versiti 合作，共同开发了一种工具，可将包括 DNA 序列在内的人类白细胞抗原报告数据转换为 FHIR 格式。
基因同步第三阶段旨在确定检测实验室在采用健康 IT 标准共享基因组结果时所面临的挑战。
两个示范项目均根据 HL7 FHIR 基因组学报告实施指南制定了定制实施指南，以适应这两个项目高度专业化的用例。在演示过程中发现的挑战和解决方案已与 HL7 临床基因组学工作组分享，该工作组正在利用这些解决方案改进资源以供将来使用。
虽然大多数建议都是高度技术性的，但它们有助于形成更广泛的努力，以捕获可用于电子健康记录的标准化基因组信息。基因组学检测实验室以标准方式与提供商共享数据的能力增强，并展示了这些标准适应新基因组学检测的灵活性，这是向前迈出的重要一步。在整个第 3 阶段，每个参与示范点都记录了他们的发现和建议，这些见解和结果总结在一份全面的 最终报告 [PDF – 637 KB]中，可在 HealthIT.gov 上查阅。
下一步是什么？基因同步第 4 阶段：与个人共享基因组数据
作为第 4 阶段的一部分，ONC 目前仍在招募其他示范点，截止日期为下周五（2021 年 1 月 15 日）。选定的站点将帮助 ONC 测试和改进至少有一名数据接收者（例如患者或护理人员）的组织之间的基因组数据电子交换。更多信息请访问Sync for Genes 网页。
Sync for Genes 的每个阶段都为无缝将基因组信息带到护理点带来了见解和进步。供应商及其患者越来越容易评估和理解基因组测试，这有望加速精准医疗的未来发展。
我们鼓励您参与 HL7并帮助塑造这些重要标准的未来，这一切都是为了我们的患者的利益。
基因同步第一阶段和第二阶段以及精准医疗计划
自 2016 年启动以来，ONC Sync for Genes项目推动了实验室、医疗服务提供者、患者和研究人员之间基因组信息的标准化共享。该项目是精准医疗计划下开展的众多 ONC 活动之一，精准医疗计划是一项全国性计划，旨在根据人们的独特特征（包括由其基因组决定的生物学特征）量身定制医疗保健治疗和预防策略。
Sync for Genes 的前两个阶段专注于将基因组学引入临床护理，同时使基因组数据可用于研究。这些阶段对 Health Level Seven International (HL7®) 快速医疗互操作性资源 (FHIR®)临床基因组学领域分析模型进行了重要改进，并涉及HL7® FHIR® 临床基因组学实施指南基础版本的演示。
基因同步第三阶段：参与实验室
Sync for Genes 第 3 阶段旨在确定检测实验室在采用健康 IT 标准以共享基因组结果时所面临的挑战。具体而言，它探索了使用 HL7 FHIR 基因组报告实施指南来共享检测实果。两个选定的示范项目代表了生成临床基因组数据的实验室和订购测试并接收结果的用户：
贝勒医学院人类基因组测序中心 (BCM-HGSC) 是一个基因组 小型企业电子邮件列表 检测实验室，它将 DNA 测序和基因分型结果返回参与美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所 (NHGRI) 赞助的电子病历和基因组学 (eMERGE) 网络的站点。
美国国家骨髓捐献计划国际血液和骨髓移植研究中心与组织相容性检测实验室 Versiti 合作，共同开发了一种工具，可将包括 DNA 序列在内的人类白细胞抗原报告数据转换为 FHIR 格式。
基因同步第三阶段旨在确定检测实验室在采用健康 IT 标准共享基因组结果时所面临的挑战。
两个示范项目均根据 HL7 FHIR 基因组学报告实施指南制定了定制实施指南，以适应这两个项目高度专业化的用例。在演示过程中发现的挑战和解决方案已与 HL7 临床基因组学工作组分享，该工作组正在利用这些解决方案改进资源以供将来使用。
虽然大多数建议都是高度技术性的，但它们有助于形成更广泛的努力，以捕获可用于电子健康记录的标准化基因组信息。基因组学检测实验室以标准方式与提供商共享数据的能力增强，并展示了这些标准适应新基因组学检测的灵活性，这是向前迈出的重要一步。在整个第 3 阶段，每个参与示范点都记录了他们的发现和建议，这些见解和结果总结在一份全面的 最终报告 [PDF – 637 KB]中，可在 HealthIT.gov 上查阅。
下一步是什么？基因同步第 4 阶段：与个人共享基因组数据
作为第 4 阶段的一部分，ONC 目前仍在招募其他示范点，截止日期为下周五（2021 年 1 月 15 日）。选定的站点将帮助 ONC 测试和改进至少有一名数据接收者（例如患者或护理人员）的组织之间的基因组数据电子交换。更多信息请访问Sync for Genes 网页。
Sync for Genes 的每个阶段都为无缝将基因组信息带到护理点带来了见解和进步。供应商及其患者越来越容易评估和理解基因组测试，这有望加速精准医疗的未来发展。
我们鼓励您参与 HL7并帮助塑造这些重要标准的未来，这一切都是为了我们的患者的利益。